基因突變就是發生的突然的、可遺傳的變異現象，基因突變的孩子可能會攜帶有先天性的發育異常和疾病。如果是在做試管嬰兒的時候發現有于單基因病引起的基因突變，可以排除致病基因，但是其他情況下是無法治療的。

基因突變導致的病變是無法治療的，基因突變多數是在胚胎發育的時期出現的基因缺失，錯位或者增多的情況，因為異變的基因不同，可以引起的疾病也不同，但是目前是沒有能治療的方法，只能后天做康復訓練改善。