疑似地中海貧血患者需要入院進行血常規檢查，其會在血液中發現小紅細胞以及低色素，其次還應進行血紅蛋白分析以及紅細胞滲透脆性試驗檢查來診斷，患者會出現紅細胞滲透脆性降低的現象，這種疾病有遺傳的可能，還需要輔助進行基因分析檢查來進行基因診斷。患者有可能會出現黃疸、全身水腫、胸腹水、心包積液、氣管畸形等癥狀，嚴重者還會出現肝功能受損以及骨骼發育延遲等并發癥。