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cdkl5綜合癥是什么病?

2歲2024年01月15日 05:15:30
病情描述:

我發現最近孩子身體有一些異常,去醫院檢查,醫生說是cdkl5綜合癥,請問cdkl5綜合癥是什么病?

醫生回答(1)
  • 接力剛
    接力剛副主任醫師

    南方醫科大學珠江醫院 向他提問

    cdkl5綜合癥是由于X染色體上的細胞周期素依賴性激酶樣5基因突變引起的各種神經系統疾病的統稱。cdkl5基因突變會導致編碼的蛋白質異常,而編碼的蛋白分布于人體所有組織中,會引起難治性癲癇、自閉癥、脊柱側突畸形等。大部分患兒生活無法自理,不能正常進食、行走等,對正常的生活造成極大的影響。目前臨床上對于cdkl5綜合癥的治療沒有有效的治療方法,若是患者癥狀較輕,并遵醫囑按時服用藥物,不會對壽命造成較大的影響。

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