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什么是地貧基因檢測

61歲2024年01月16日 16:25:39
病情描述:

什么是地貧基因檢測

醫生回答(1)
  • 范圣瑾
    范圣瑾副主任醫師

    哈爾濱醫科大學附屬第一醫院 向他提問

    地中海貧血一組遺傳性慢性溶血性疾病,主要是由于珠蛋白異常導致的。通過血常規和血紅蛋白電泳等方法,發現地中海貧血的攜帶者。再進行基因檢測,主要是明確竹珠蛋白基因的異常位點,來確診是否是地中海貧血。另外,胎兒通過羊水穿刺來進一步做基因檢測,判斷有無珠蛋白基因的缺失或突變以及類型,可以有效的防止重型地中海貧血患兒的出生。

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