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B-地中海貧血基因分型17種突變分別是什么

33歲2024年01月16日 16:27:34
病情描述:

B-地中海貧血基因分型17種突變分別是什么

醫生回答(1)
  • 范圣瑾
    范圣瑾副主任醫師

    哈爾濱醫科大學附屬第一醫院 向他提問

    地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常。17種突變應該是指,CD17位點突變基因雜合子。分為重型、輕型和中間型,重型通常嬰兒出生時無癥狀,到3~12個月開始發病。輕型患者無癥狀或輕度貧血經過良好治療能從活到老。而中間型貧血,一般治療過后經過休息,積極預防可緩解。

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