醫生診斷膽道先天性畸形主要依據癥狀、B超、影像學檢查、實驗室檢查等。

先天性膽道閉鎖1.出生后1~2個月出現持續性黃疸，陶土色大便、深茶色尿，伴肝大，黃疸超過3~4周仍呈進行性加重。

2.對利膽藥物治療無效；對苯巴比妥和激素治療無反應。

3.直接膽紅素水平持續上升。

4.十二指腸引流液內無膽汁。

5.超聲檢查顯示肝外膽管和膽囊發育不良或缺如。

6.放射性核素掃描腸內無核素顯示。

7.ERCP和MRCP顯示膽管閉鎖。

先天性膽管擴張癥1.對于有典型的腹痛、腹部包塊和黃疸三聯征及反復發作膽管炎者診斷不難。

2.癥狀不典型者需借助其他檢查方法確診。超聲檢查、CT掃描或MRI可以診斷絕大多數先天性膽管擴張癥，PTC、ERCP、MRCP等檢查對確診有幫助。