先天性膽道閉鎖是一種進(jìn)展性的膽管閉鎖和硬化性病變，很多患兒出生時(shí)常能排泄膽汁，以后才進(jìn)展未完全閉鎖。其病因尚未完全了解，主要有兩種學(xué)說：

第一，先天性發(fā)育畸形學(xué)說。胚胎早期原始膽管已經(jīng)形成，而后增值的上皮細(xì)胞填塞，隨后上皮細(xì)胞發(fā)生空泡化并相互融合貫通而形成膽道系統(tǒng)。

若胚胎期兩到三個月時(shí)發(fā)育障礙，膽管無空泡化或空泡化不完全，則形成膽道全部或者部分閉鎖。膽道閉鎖常合并下腔靜脈缺如，門靜脈移位，內(nèi)臟移位等畸形。

有認(rèn)為本病與染色體異常有關(guān)。

第二，病毒感染學(xué)說。有人認(rèn)為該病可能是獲得性疾病，胚胎后期或者出生早期病毒性感染引起膽管上皮受損，膽管周圍炎以及纖維性變等而引起膽道部分或完全閉鎖。

還有人認(rèn)為新生兒肝炎波及肝外膽管而導(dǎo)致。此外提出本病與自身免疫膽管缺血有關(guān)，還有人發(fā)現(xiàn)膽道閉鎖與硬化性膽管炎有相似的炎癥反應(yīng)。