馬方綜合征癥狀有心血管系統癥狀、骨骼肌肉系統癥狀、眼部癥狀、伴隨癥狀等。

1、心血管系統癥狀

當患者存在夾層動脈瘤時，一般無任何癥狀。但是一旦瘤體發生破裂，可出現劇烈胸痛；當存在二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全等癥狀時，可出現缺血性表現，比如面色蒼白、嘴唇發紺、呼吸困難等。

2、骨骼肌肉系統癥狀

患者通常可出現長頭畸形、面容瘦長、眼球下陷、額部圓突、身材較高、軀干細長、四肢和指頭細長等表現。同時可出現韌帶松弛、肌張力低、扁平足、漏斗胸、雞胸等情況。

3、眼部癥狀

眼部常見癥狀有高度近視、雙側晶狀體脫位等。

4、伴隨癥狀

部分患者可伴有關節過度活動、牙齒排列畸形等非特異性表現。