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家族性高膽固醇血癥是什么遺傳

27歲2024年01月17日 16:11:39
病情描述:

家族性高膽固醇血癥是什么遺傳?

醫生回答(1)
  • 張穎輝
    張穎輝副主任醫師

    鄭州大學第一附屬醫院 向他提問

    家族性高膽固醇血癥通常屬于常染色體顯性遺傳疾病。

    家族性高膽固醇血癥通常由于母親或父親低密度脂蛋白受體發生基因突變,影響體內膽固醇代謝所致,可分為雜合子家族性高膽固醇血癥與純合家族性高膽固醇血癥,屬于家族基因缺陷,可通過染色體遺傳給下一代。

    患者可通過低密度脂蛋白受體功能測定、基因檢測、血清膽固醇檢查等方法判斷是否患有家族性高膽固醇血癥。

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