下丘腦綜合征會出現內分泌紊亂表現、植物神經紊亂表現、顱內壓增高表現等。

1、內分泌紊亂現象

患兒一般生長緩慢，通常身材矮小，部分可出現性早熟，第二性征出現時間較早。

2、植物神經紊亂表現

可出現睡眠障礙，引起失眠、嗜睡等現象，食欲出現異常，部分食欲亢進者進食量明顯增多，可引起肥胖，由于下丘腦體溫調節出現障礙，可伴發熱表現。

3、顱內壓增高

顱內壓出現增高，引起頭痛、視力下降、惡心、嘔吐等癥狀，部分可出現癲癇發作。

下丘腦綜合征可通過內分泌功能測定、下丘腦-垂體興奮試驗、頭顱MRI等檢查幫助診斷。

1、內分泌功能測定

檢測生長激素、甲狀腺激素、泌乳素等是否正常，了解垂體-靶腺功能有無亢進或減弱。

2、下丘腦-垂體興奮試驗

存在內分泌異常者可進行下丘腦-垂體興奮試驗，幫助明確病變部位，輔助診斷。

3、頭顱MRI

通過頭顱MRI觀察腦部結構，排查是否存在占位病變，明確病因。