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肝豆狀核變性的診斷標準問

44歲2024年01月17日 23:34:12
病情描述：

肝豆狀核變性的診斷標準

醫生回答(1) 答
  • 李紹強
    李紹強主任醫師

    中山大學附屬第一醫院 向他提問

    肝豆狀核變性的診斷標準有基因檢測、肝銅量、裂隙燈檢查等方法，具體分析如下：

    1、基因檢測

    由于肝豆狀核變性屬于常染色體隱性遺傳性疾病，若患者沒有明顯臨床癥狀，可通過基因檢測明確是否患有肝豆狀核變性。

    2、肝銅量

    通過檢測機體中肝銅量含量判斷是否患有肝豆狀核變性，若檢查結果高于250μg/g干重，且出現原因不明的急、慢性肝病，即可確診。

    3、裂隙燈檢查

    通過眼科裂隙燈檢查，若出現K-F環，即角膜緣棕綠色素環，可確診為肝豆狀核變性。

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