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小兒肝豆狀核變性怎么診斷

44歲2024年01月17日 23:34:30
病情描述:

小兒肝豆狀核變性怎么診斷

醫生回答(1)
  • 李紹強
    李紹強主任醫師

    中山大學附屬第一醫院 向他提問

    小兒肝豆狀核變性的診斷有血清銅藍蛋白測定、血清銅氧化酶以及裂隙燈檢查等。

    1.血清銅藍蛋白測定

    經過對血清銅藍蛋白的測定,如果患兒低于200mg/L,說明患兒可能患有小兒肝豆狀核變性。

    2.血清銅氧化酶

    正常的血清銅氧化酶吸光度的值在0.17-0.57,而患兒的明顯低于正常值。

    3.裂隙燈檢查

    小兒肝豆狀核變性可能會導致銅離子沉積在角膜,在角膜的邊緣處造成棕黃色以及綠色樣的色素環,此色素環指的是K-F環,是小兒肝豆狀核變性具有特征性的表現。

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