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肝豆狀核變性是什么

44歲2024年01月17日 23:34:37
病情描述:

肝豆狀核變性是什么

醫生回答(1)
  • 李紹強
    李紹強主任醫師

    中山大學附屬第一醫院 向他提問

    肝豆狀核變性是一種因ATP7B基因突變導致的常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病。

    肝豆狀核變性主要是因ATP7B基因突變導致的。患者P型銅轉運ATP酶功能喪失引起膽汁排泄銅障礙,從而過量沉積于肝、腦、腎等器官并造成損傷,主要表現為神經障礙、精神癥狀、肝臟癥狀等。肝豆狀核變性目前尚無根治方法,僅可通過一般治療、藥物治療、介入治療等,降低對器官組織造成的損害。

    患者日常飲食需注意以低銅食物為主,避免食用過多肝臟、堅果、豆類等食物,保持良好的生活習慣。

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