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什么是肝豆狀核變性

44歲2024年01月17日 23:34:40
病情描述:

什么是肝豆狀核變性

醫生回答(1)
  • 李紹強
    李紹強主任醫師

    中山大學附屬第一醫院 向他提問

    肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙性疾病,好發于3-60歲。

    肝豆狀核變性考慮是ATP7B基因突變導致銅在體內各組織中異常沉積引起的,屬于遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳。患者可出現肌張力障礙、肢體舞蹈樣及手足徐動樣動作、精細動作困難、運動遲緩、吞咽困難、構音障礙、共濟失調等癥狀。部分患者還可出現食欲減退、肝區疼痛、黃疸、腹水、易激惹、神情淡漠、強哭強笑等癥狀。

    患者可以到醫院肝病科就診,做血清銅藍蛋白及銅氧化酶活性、體微量銅、影像學檢查等明確診斷。

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