成骨不全癥可以通過(guò)臨床表現(xiàn)、影像學(xué)檢查、特殊檢查等方法進(jìn)行診斷。

1、臨床表現(xiàn)

成骨不全癥的患者可伴隨典型的自幼起輕微外力下反復(fù)骨折的現(xiàn)象，還會(huì)表現(xiàn)為進(jìn)行性骨骼畸形、不同程度的活動(dòng)受限等。

2、影像學(xué)檢查

成骨不全癥的患者在做骨骼X線(xiàn)影像學(xué)檢查時(shí)會(huì)發(fā)現(xiàn)有假關(guān)節(jié)形成、骨干過(guò)細(xì)或過(guò)粗、長(zhǎng)骨皮質(zhì)缺損毛躁、長(zhǎng)骨干骺端有多數(shù)橫行致密線(xiàn)等。

3、特殊檢查

患者可以做遺傳學(xué)及分子生物學(xué)相關(guān)檢查，可以直接診斷成骨不全癥的亞型。