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單側成骨不全癥是什么病問

48歲2025年01月14日 18:06:24
病情描述：

單側成骨不全癥是什么病

醫生回答(1) 答
  • 谷文光
    谷文光主任醫師

    哈爾濱醫科大學附屬第一醫院 向他提問

    單側成骨不全癥是一種常染色體遺傳性結締組織病。

    單側成骨不全癥主要是由于骨基質蛋白Ⅰ型膠原編碼基因、代謝相關基因發生突變導致的一種疾病，主要的病理表現為骨脆性增加，在輕微外力作用下就可以發生骨折現象，患兒在發育過程中會有骨骼進行性畸形、活動受限等癥狀。

    臨床上針對單側成骨不全癥的治療方法主要有藥物治療，比如給予增加骨密度藥物、生長激素、鈣劑等。若發生骨折，則需要手術干預治療。

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