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腎結節性硬化癥是什么病

6歲2025年02月05日 09:54:13
病情描述:

腎結節性硬化癥是什么病

醫生回答(1)
  • 景筠
    景筠主任醫師

    首都醫科大學附屬北京同仁醫院 向他提問

    腎結節性硬化癥是一種遺傳性疾病,導致腎臟細胞異常增生。

    腎結節性硬化癥是一種因為基因突變引起的常染色體顯性遺傳病。患者體內特定基因失活或突變,導致腎臟細胞新陳代謝速度加快,出現異常增生現象,形成良性錯構瘤。此病常在嬰兒期或兒童期檢出,也可能在成年后才被確診。

    腎結節性硬化癥的臨床表現多樣,可能包括腰腹部不適或疼痛、血尿、腹部腫塊以及蛋白尿等癥狀。雖然此病目前尚無特效治療方法,但可以通過藥物治療(如西羅莫司)和手術治療來緩解癥狀,延緩疾病進展。

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