馬方綜合征是一種常染色體顯性遺傳性疾病。

馬方綜合征是一種先天性、遺傳性結(jié)締組織疾病，該病主要由纖維素原基因缺陷導(dǎo)致，影響全身結(jié)締組織，尤其是眼部、心血管和骨骼肌肉部位?；颊呖赡艹霈F(xiàn)心血管癥狀，如主動脈擴張、主動脈瘤、主動脈夾層及二尖瓣脫垂等，還可能出現(xiàn)骨骼異常，如蜘蛛狀手指、長頭畸形、雞胸、漏斗胸、脊柱側(cè)彎以及四肢細長等。此外，馬方綜合征患者還常伴有眼部病變，如高度近視、晶狀體脫位、視網(wǎng)膜脫落或撕裂以及早發(fā)性青光眼或白內(nèi)障等。