神經系統遺傳性疾病是由于生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變，使發育的個體出現以神經系統功能缺損為主要臨床表現的疾病。它與胎兒在母體內受到風疹病毒感染引起的先天性心臟病不同，也與由某種相同的環境因子引起的家族性疾病如家族性甲狀腺功能減退癥不同，后者均為非遺傳性。
(一)治療
隨著醫學的發展，能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷、及時治療可使癥狀減輕或緩解，如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青霉胺治療促進體內銅排除，苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經營養藥、飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復和手術矯正等有一定的療效。
基因治療(gene therapy)是應用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因，達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中，并產生有生理意義的表達。隨著人類基因組計劃完成、分子遺傳學發展和神經系統遺傳病的病因和發病機制闡明，預期基因治療在不久的將來在遺傳病治療方面會發揮重要作用。
(二)預后
大多數神經系統遺傳病在30歲前出現癥狀;神經系統遺傳病目前大多數尚無有效的治療方法，故多數神經系統遺傳病預后不良。