腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)亦稱為遺傳性運動感覺神經(jīng)病(HMSN)，具有明顯的遺傳異質(zhì)性，臨床主要特征是四肢遠端進行性的肌無力和萎縮伴感覺障礙。CMT是最常見的遺傳性周圍神經(jīng)病之一(發(fā)病率約為1/2500)。根據(jù)臨床和電生理特征，CMT分為兩型：CMT1型(脫髓鞘型)，神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)減慢(正中神經(jīng)傳導(dǎo)速度<38m>38m/s)。多數(shù)呈常染色體顯性遺傳，也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。常染色體隱性遺傳的CMT雖發(fā)病率低但較其他兩種遺傳方式表型嚴重，且發(fā)病年齡較早。
(一)治療
目前無特殊療法，可對癥處理，如外科手術(shù)矯形、穿矯形鞋，強調(diào)支持療法。可進行康復(fù)訓(xùn)練改善肌肉功能。患兒進入青春期，為了減輕弓形足及足下垂，可進行踝關(guān)節(jié)融合術(shù)。
(二)預(yù)后
本病預(yù)后一般較好，病程進展極其緩慢，發(fā)病后仍能存活數(shù)十年。本病可因心臟損害引起急性心衰而導(dǎo)致猝死。