隨著醫學的發展能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷及時治療可使癥狀減輕或緩解如肝豆狀核變性患者用銅的螯合劑青霉胺治療促進體內銅排除，苯丙酮尿癥患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等其他治療如神經營養藥飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復和手術矯正等有一定的療效。
基因治療(genetherapy)是應用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因達到治療遺傳病目的引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中勱，并產生有生理意義的表達隨著人類基因組計劃完成、分子遺傳學發展和神經系統遺傳病的病因和發病機制闡明，預期基因治療勱在不久的將來在遺傳病治療方面會發揮重要作用。