小兒神經系統遺傳病在兒科神經系統疾病中占有重要地位，此類疾病大多缺乏有效的治療手段，給患兒、家長以及社會都帶來巨大的壓力和負擔。
大多數遺傳性疾病癥狀逐漸進展，原本正常的嬰兒或兒童逐漸發生肌張力、姿勢、運動、步態、語言、進食動作、視聽覺、記憶學習、行為思考能力等方面的改變，在小兒時期發病者病情進展速度大多相對較快，嚴重影響小兒智力運動發育，最終導致患兒死亡。多年來，兒科神經遺傳組在吳希如教授的領導下開展了異染性腦白質營養不良(MLD)、X-連鎖腎上腺腦白質營養不良(X-ALD)、Rett綜合癥等多種遺傳病的基礎及臨床研究，對這些疾病進行了臨床及分子生物學診斷，并對其中多種疾病進行家系遺傳咨詢、癥前診斷以及產前診斷，例如1987年與美國Kennedy Krieger 研究所合作，至今共診斷了X-ALD患者70多例，并進行產前診斷12例。
遺傳病的治療一直是國內外遺傳醫學界研究的熱點，而目前大多數遺傳病仍缺乏有效治療手段。近二十年來，國外科學家在大量基礎研究及臨床觀察的基礎上將造血干細胞移植(HCT)引入遺傳性疾病的治療，使一些看來是不治之癥的遺傳病有了進一步治療的可能。但在國內，應用HCT治療遺傳性疾病仍然是一項空白。因為HCT治療遺傳性疾病的適應癥非常局限，而且費用昂貴，所以選擇合適的病人，把握最佳移植時機是治療成功的關鍵，也是開展此項工作的難點。