病兒出生后1-6天內發生急性腸梗阻。
(1)胎便排出延遲
90%病例于出生時無胎便排出或只排極少胎便。胎便排出后，癥狀即緩解，數日后便秘癥狀又重復出現。
(2)腹脹
80%病例表現全腹脹滿，嚴重腹脹病例，腹部可見腸形。
(3)嘔吐
60%病例出現嘔吐、腹脹，便秘愈重，嘔吐頻繁。
(4)肛門檢查
肛門指檢可發現直腸內括約肌痙攣和直腸壺腹部空虛。
(5)合并癥
新生兒巨結腸合并結腸炎，腸穿孔是最嚴重的合并癥，病兒結腸內長期潴留大量糞便，腸壁循環不良及細菌而引起。另外，新生兒腸壁薄，腸腔內壓力增高，承受壓力最大的部分即容易造成穿孔。