唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。

　　1866年，Dr.John Langdon Down第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相似的面部特征進行完整的描述并發表，因此，這一綜合征以其名字命名為唐氏綜合征(Down綜合征)。 1959年證實了唐氏綜合征是由染色體異常而導致的。現代醫學證實，唐氏綜合征發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種類型。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。

　　1、患兒具明顯的特殊面容體征，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小于正常，頭前、后徑短，枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡，出牙延遲且常錯位。頭發細軟而較少。前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由于韌帶松弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。

　　2、常呈現嗜睡和喂養困難，其智能低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。

　　3、男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大后有月經，并且有可能生育。

　　4、患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以后即出現老年性癡呆癥狀。

　　目前該病尚無有效的治療方法，對患兒應進行長期耐心的教育和訓練。預防感染性疾病和各種傳染病，早期應用維生素B6、r-酪氨酸、葉酸等口服，對改善功能有幫助。對伴有的其他畸形可進行手術矯治。

　　1、預防患兒出生

　　對可能分娩21一三體綜合征的高危孕婦，通過采集絨毛或羊水，應用細胞遺傳學方法，進行細胞培養，染色體顯帶核型分析確定診斷。隨著細胞分子生物學技術的發展，引物原位DNA合成(PRINS)技術已開始在產前診斷中研究和應用。通過產前診斷，可預防患兒出生。

　　2、藥物治療

　　目前尚無特殊、確切的藥物治療方法。可選用某些促進腦細胞代謝和營養的藥物，諸如腦活素、谷氨酸、γ一氨酪酸、胞二磷膽堿等，但不能根本上解決疾病的治療。

　　3、護理和訓練

　　目前，對21一三體綜合征雖還不能有效治療，但經細心照料和適當訓練，有可能使病人得到進步和提高。

　　4、對癥治療

　　患兒由于存在先天異常，同時容易繼發和并發各種感染或疾病，應根據每一患兒的情況、進行適當治療。