膈疝患者由于腹腔臟器異位進入胸腔，可以改變胸腔內的負壓狀態，壓迫肺組織，導致縱隔移位，急性者可引起明顯的急性呼吸困難，低氧血癥等，嚴重者常致死。慢性者可以沒有明顯的臨床表現而僅表現為縱隔腫物，部分可導致腸梗阻，腸絞窄而出現癥狀。

　　膈疝的兩個類型：

　　1、創傷性膈疝：病人癥狀較為嚴重。除胸部外傷癥狀外，尚可伴有腹內臟器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔嚴重污染。左膈肌破裂，膈下臟器可通過膈裂口疝入胸腔，引起胸部劇痛，并可放射至同側肩部和上臂部，有時有上腹部疼痛或腹肌緊張。由于疝入胸內臟器的占位，壓迫肺組織和心臟，縱隔向對側移位，使肺容量明顯減少，病人出現氣急和呼吸困難，嚴重時有紫紺，心臟移位使大靜脈回心血流受阻，心搏出量減小，引起心率加快、血壓下降，甚至導致休克狀態。如疝入胸內臟器發生梗阻或絞窄時，可出現腹痛、腹脹、惡心嘔吐和嘔血便血等梗阻癥狀，嚴重者可引起中毒性休克。體格檢查發現患側胸部叩診呈濁音或鼓音，呼吸減弱或消失，有時可聽到腸鳴音。

　　2、先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的內容物和疝入胸內臟器功能的變化而異。胸骨旁裂孔疝因裂孔較小，常在成年后才出現癥狀，主要表現為上腹部隱痛、飽脹不適、食欲不振、消化不良、間歇性便秘和腹脹，上述癥狀易被忽視而誤診為消化道疾病，偶爾X線檢查時，可發現胸骨后存在胃泡和腸曲陰影而被確診。如疝入小腸或結腸發生嵌頓，則可產生急性腸梗阻或腸絞窄的臨床癥狀。

　　膈疝的檢查方法：

　　1、胸部平片：顯示胸腔內囊狀積氣與腹腔相應積氣腸道影相延續而作出診斷,除此之外,一般胸片尚難診斷膈疝。但胸片簡便易行,而且可以提供進一部檢查的依據。

　　2、鋇餐檢查和鋇灌腸：鋇餐可延長觀察時間,可以明確疝入器官是胃、小腸或結腸,還可以確定疝頸的部位。當處于禁食狀態或臨床癥狀提示腸梗阻可選擇鋇灌腸。但正常結果只能除外結腸疝入。

　　3、胸部CT檢查：CT 具有明顯優點,它能顯示疝入的網膜及胃腸道,網膜表現脂肪密度,如為胃腸道可見腸曲內氣體或液體。疝入物為肝、脾、腎等實質臟器,增強掃描很容易確定其質。

　　總之，本癥確診后，均應及早手術治療; 對癥狀嚴重，病程急的嬰幼兒應急癥手術。