腎上腺性征異常癥是因腎上腺皮質(主要為網狀層)發生增生或腫瘤導致性激素分泌過多而造成。由于起病時患者的年齡、性別與病因不同，可分四種類型。

1)女性假兩性畸形：此病常有家族性因素，是先天性腎上腺皮質增生所引起。胚胎期因大量雄激素的作用使生殖系統，特別是苗勒氏管的結構發育受到影響，雖然仍發育成子宮與陰道，但尿生殖竇依然存在，并向前與尿道相通，向后與陰道、子宮粘接，造成陰蒂顯著增大，當勃起時，其外觀和男性尿道下裂的陰莖相似;加之大陰唇肥厚和小陰唇萎縮，就像陰囊。幼兒期即有陰毛、腋毛、胡須等產生，在幼兒期身材高大，但到青春期和成年期停止發育至12、13歲即發生骨骺融合，因此體格反較正常人為矮小。聲音低沉，乳房不發育，無月經，面部有痤瘡，輸卵管、子宮、卵巢均呈不發育狀態。

2)女性男性化癥：這是大多在成人期或青春發育后發生的腎上腺皮質增生或腫瘤所造成。這是酶的障礙在出生后較晚期方始發生表現的結果。當兒童患本病時，與女性假兩性畸形類似，但外生殖器正常;成年女性可出現第二性征和部份女性性征減退。臨床表現為面部、四肢多毛，陰毛、胡須男性樣分布，乳房、卵巢、子宮萎縮，肌肉發達，皮下脂肪減少，臉、胸部痤瘡，聲音低沉喉結增大，月經減少或停止，陰蒂增大，尿中17-酮可顯著升高。本病需與特發性多毛癥(無男性化表現)、卵巢腫瘤和多囊性變鑒別。

3)男性女性化癥：大多為腎上腺皮質網狀層的惡性腫瘤，主要分泌雌激素。主要表現為乳房女性化，性欲消失或陽痿，睪丸萎縮，精子減少，尿中女性激素排出量升高，17-酮也可升高。本病需與睪丸間質細胞瘤引起的乳房女性化鑒別。治療以手術切除腫瘤為主，也可作大劑量放療。

4)男性早熟性陰莖：大多發生于嬰兒與兒童，主要是21-羥化酶缺陷引起。這是由于先天性或后天性腎上腺皮質增生或皮質腫瘤引起的性素酮的代謝紊亂。

兒童從2～4歲起即有陰莖發育如成人，能勃起，有陰毛，聲音低沉，多痤瘡，前列腺也有發育，但睪丸并不增大，且發育反受抑制。有精液但大多不含精子。肌肉與骨骼發育快如成人，有胡須、腋毛，到10歲左右即停止發育。尿中17-酮與孕三醇均明顯升高。此癥必須與體質性早熟、顱內病變和睪丸間質細胞瘤引起的性早熟鑒別，可經神經系統檢查與睪丸檢查以區別。主要依據尿17-酮升高相鑒別。對增生患者以皮質素治療為主，腫瘤則需手術切除。