巨趾癥是一種以足趾體積增大為特征的先天性畸形，在四肢先天性畸形中的發生率很低，約為0.9%。因其發生率較低，臨床上關于此病的文獻記實亦較少，且多數為披發病例的個案報道，缺乏對該疾病系統的了解和熟悉以及治療方法指南。需要夸大的是，真性巨趾癥不包括一些疾病的伴發局部肥大，如Proteus綜合癥、多發性神經纖維瘤病、Ollier's病(先天性多發內生軟骨瘤病)，Mafucci's病、骨肥大性毛細血管瘤綜合征、先天性淋巴管性水腫等。
病因
巨趾癥是一種足趾部罕見的先天性畸形, 其病因不明,無遺傳性,染色體研究未發現異常,后天隨生長發育而逐漸加重, 生長發育休止即畸趾增大也休止,多因為神經纖維異常增生或淋巴、脂肪組織異常增生所致。也有人以為是神經纖維瘤病神經因素局部作用的結果。
治療方法
先天性巨趾癥的治療目的主要是將巨趾腳縮短變窄，形成較美觀、可穿上恬靜鞋子的腳。巨趾的常用治療方法：骨垢休止術或趾骨部門切除術、軟組織切除術等。
軟組織切除術
合用于靜止型巨指畸形，即那些皮膚和皮下組織肥大顯著，而骨累及很少的成年患者，亦可以將單純軟組織切除術看作是骨切除術的有效增補。
骨骺遏止術
骨骺遏止術合用于進展型巨趾畸形，以阻止骨(包括阻止掌骨、跖骨)的縱向生長。單側的骺干固定術亦可用于側彎的糾正。側彎亦可用契形截骨術來治療。目前，臨床上此種方法采用較多。截骨術亦常和關節融合術同時進行。
截骨術
趾骨切除術可用于縮短骨的長度。這也是臨床上最常用的方法之一，但不可用于拇趾。
截肢術
截肢術合用于過大的、不但本身失去功能、還影響其他功能的巨趾癥患者。這種做法會導致嚴峻的美觀缺陷和功能喪失，所以一般不提倡這種治療方法。