腸道血管畸形可以沒有癥狀。惟一的臨床表現是胃腸道出血。一般反復間斷便血，量中等。可呈現貧血。少數病例因出血量大，可發生休克。癥狀可持續發生，也可呈間歇性或階段性。
臨床特點可歸納如下
①病程遷延，呈無癥狀性出血，血管畸形不累及腸道功能，無疼痛，臨床不易被重視，且診斷困難，故造成病史冗長，可達20年之久。
②出血多為間斷、少量，有自限性，出血常來自擴張的毛細血管和小靜脈，出血后局部壓力降低而多易自止，少數也可有急性大出血。
③多伴有慢性貧血。
④診斷困難，誤漏診率高，多經臨床反復檢查才得出診斷。
目前內鏡檢查和血管造影檢查是本病的診斷依據，下列臨床特點診斷小腸血管畸形。
1.無痛性的消化道出血
可表現為反復發生的陽性出血，或急性大量出血。病程數天至數10年不等。部分病人可伴有缺鐵性貧血。
2.大便隱血試驗陽性
多次大便隱血試驗檢查為陽性反應，或持續陽性。
3.選擇性腸系膜動脈造影
顯影征象示：靜脈相早期充盈，不正常的血管叢，腸壁內有密度增高、排空延遲的擴張迂曲的靜脈，活動性出血期間(出血速度>0.5ml/min)可以看到造影劑外溢。
4.小腸鏡檢查
發現小腸黏膜下的血管畸形。