骨骼形狀異常伴有輕度骨硬化。

　　干骺端發(fā)育不良(Pyle病)是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病，常常在名稱上與顱骨干骺端發(fā)育不良相混淆(見(jiàn)下文)。受累患者除了外翻膝畸形外，臨床表現(xiàn)正常，但是偶爾會(huì)發(fā)生脊柱側(cè)凸和骨骼變脆。常常是由于其他的原因作X線檢查時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。

　　與輕度的臨床癥狀相反，X線變化顯著。長(zhǎng)骨成型不良而且骨皮質(zhì)一般較薄。腿的管狀骨呈"Erlenmeyer燒瓶"喇叭形，尤其是在股骨遠(yuǎn)端。除了眶上突起外，頭骨實(shí)際上有骨質(zhì)疏松。下頜角變鈍。骨盆和胸廓的骨擴(kuò)大。

　　顱骨干骺端發(fā)育不良在這些疾病中相對(duì)少見(jiàn)，是常染色體顯性遺傳。嬰兒期出現(xiàn)鼻旁隆起，并且顱骨和下頜骨進(jìn)行性地增大和變厚使下頜和臉扭曲。骨的侵蝕導(dǎo)致顱神經(jīng)，尤其是第7，第8對(duì)顱神經(jīng)，受損和功能障礙。下頜的咬合不正可能是麻煩的，鼻旁竇部分阻塞使鼻呼吸道易于發(fā)生反復(fù)的感染。身高和全身健康是正常的，但有罕見(jiàn)的進(jìn)行性的嚴(yán)重并發(fā)癥，顱內(nèi)壓升高。

　　X線的變化與年齡有關(guān)而且通常在5歲時(shí)已很明顯。顱骨的主要特征是硬化，雖然頭骨在一定程度上都受累，但以基底部最嚴(yán)重。長(zhǎng)骨骨骺增寬呈杵狀，尤其是股骨下端。然而，這些變化比Pley疾病輕。脊柱和骨盆不受影響。

　　額骨干骺端發(fā)育不良，該病在兒童早期就很明顯。分為明顯不同的常染色體顯性遺傳型和X連鎖遺傳型，眶上脊突出，類似騎士面具。下頜發(fā)育不全，伴有前部狹窄。牙齒不規(guī)則常見(jiàn)，而且由于內(nèi)聽(tīng)孔和中耳的硬化狹窄，在成人期出現(xiàn)耳聾。腿部長(zhǎng)骨有中度彎曲。指(趾)的進(jìn)行性攣縮與RA相似。身高和全身健康狀況正常。

　　在X線上，前額部的骨明顯過(guò)度生長(zhǎng);在顱頂部有斑點(diǎn)狀的硬化。椎骨體發(fā)育不良但沒(méi)有硬化表現(xiàn)。髂棘陡然外傾，骨盆入口變形。股骨頭骨骺變扁平，伴有股骨頭增大和髖外翻畸形。指骨成型不良，伴有關(guān)節(jié)腔侵蝕和缺失。