轉移于肢體骨骼的腫瘤主要以局部腫塊最先發現，而軀干部的轉移性骨腫瘤往往是疼痛為首發表現。疼痛的出現時間可早可晚，疼痛的性質也可輕可重，病程一般較長。
位于深部的骨骼轉移，早期腫塊不易發現，只反映出局部的疼痛，靠近關節附近的腫瘤可以引起關節功能的障礙，腫瘤增大在重要的神經附近時可以有或多或少的壓迫癥狀，產生麻木、肌肉無力或萎縮，不少病例的診斷是在病理骨折發生時才發現了骨骼的病變，要特別引起重視。
轉移性骨腫瘤的診斷假如是在原發腫瘤的診斷之后，則相對容易。但有些以骨腫瘤為首發癥狀的轉移性骨腫瘤，在診斷上往往要依賴于各種實驗室檢查。根據兒童常見腫瘤的發病次序，選擇性地進行必要的實驗室檢查，可以幫助做出正確的診斷。依賴臨床表現和輔助檢查診斷，病理檢查有助于確診。