脊柱裂是由于患兒體表上的畸形，早期即為家人或助產士所發現。視脊膜、脊髓等膨出的程度，脊髓有無發育不全，以及早期在處理上是否合理等的不同，在臨床上可出現輕重差別懸殊的主訴與體征。神經組織損害嚴重者，可出現雙下肢弛緩性癱瘓及兩便失禁等，而單純脊膜膨出者則可能無任何主訴。

　　本病的診斷不難，可根據后背中線囊腫、其隨哭聲而飽脹、伴或不伴神經癥狀等而進行診斷與鑒別診斷。

　　1.顯性脊柱裂

　　為一種嚴重的先天性疾患，視伴發脊髓組織受累程度不同而在臨床上癥狀差異十分懸殊。其雖可見于頭及鼻根部，但90%以上發生于腰骶處。

　　(1)脊膜膨出型

　　以腰部和腰骶部為多見。其病理改變主要是脊膜通過缺損的椎板向外膨出達到皮下，形成背部正中囊腫樣腫塊。其內容除少數神經根組織外，主要為腦脊液充盈，因此透光試驗陽性，壓之有波動感，重壓時出現根性癥狀。增加腹壓或幼兒啼泣時，此囊性物張力增加。其皮膚表面色澤多正常;少數變薄、脆硬，并與硬脊膜粘連(圖1，2)。

　　(2)脊膜脊髓膨出型

　　較前者少見。除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊內，見于胸腰段以上，椎管后方骨缺損范圍較大。膨出囊基底較寬，透光試驗多陰性，手壓之可出現脊髓癥狀(應避免加壓性檢查)。多伴有下肢神經障礙癥狀(圖3)。

　　(3)伴有脂肪組織的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型

　　即在前兩型的基礎上，囊內伴有數量不等的脂肪組織，較少見。

　　(4)脊膜脊髓囊腫膨出型

　　即脊髓中央管伴有積水的脊膜脊髓膨出。此型病情嚴重，且臨床癥狀較多，易因并發癥而難以正常發育，易早逝。

　　(5)脊髓外翻型

　　即脊髓中央管完全裂開，呈外翻狀暴露于體表，伴有大量腦脊液外溢，表面可形成肉芽面。此為最嚴重的類型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有雙下肢癱瘓等，癥狀復雜，死亡率甚高。

　　(6)前型

　　指脊膜向前膨出達體腔者，臨床上甚為罕見，僅從MR檢查中發現。

　　2.隱性脊柱裂

　　較前者多見，因不伴有硬膜囊異常，臨床上少有主訴，因此需治療者更屬少見。一般分為以下5型。

　　(1)單側型

　　即椎板一側與棘突融合，另一側由于椎板發育不良而未與棘突融合，形成正中旁的縱形(或斜形)裂隙。臨床上時可發現，單純此種畸形一般不引起癥狀。

　　(2)浮棘型

　　即椎骨兩側椎板均發育不全，互不融合，其間形成一條較寬的縫隙，因棘突呈游離漂浮狀態，故稱之為“浮棘”。兩側椎板與之有纖維膜樣組織相連(圖4)。此型在臨床上常伴有局部癥狀，嚴重者需手術治療。

　　(3)吻棘型

　　即一個椎節(多為第1骶椎)雙側椎板發育不良，棘突亦缺如，而上一椎節的棘突較長，以致當腰部后伸時，上一椎節棘突嵌至下一椎節后方裂隙中，似接吻狀，故在臨床上稱“吻棘”，又稱“嵌棘”(圖5)。可出現局部或根性癥狀，對其中嚴重者，應行手術將上椎節棘突下方做部分或大部截除。

　　(4)完全脊柱裂型

　　指雙側椎板發育不全伴有棘突缺如者，形成一長型裂隙(圖6)。此型在臨床攝X線平片時常可發現，其中90%的病例并無癥狀。

　　(5)混合型

　　指除椎裂外尚伴有其他畸形者，其中以椎弓不連及移行脊椎等多見。