尿道下裂有什么癥狀呢?上海江東醫院泌尿外科專家指出，患有小兒尿道下裂畸形的孩子在出生后就發現外生殖器與正常嬰兒不同：尿道開口位置不在龜頭上，而在陰莖上，畸形嚴重的開口于會陰部。另外，陰莖腹側有不正常的纖維化組織造成陰莖有彎曲現象，勃起時無法直挺;嚴重者若不手術矯正，無法站立小便，甚至成人后無法正常房事。外觀上陰莖背側有冗長包皮而腹側卻僅呈現薄薄的一層皮，小便由陰莖腹側某一開口解出，陰莖也有彎曲現象。尿道下裂非常容易發現，只要專業的整形外科醫生診視就可以確診，不須作其它檢查。
嚴重的小兒尿道下裂陰囊發育不良再加上分裂，就象女嬰的大陰唇一樣，很容易把男嬰誤認為是女嬰或陰陽人(兩性畸形)。的確，嚴重的尿道下裂同時伴有雙側隱睪是很難從外觀上與兩性畸形相區別的，有時還需通過性染色體的鑒定才能區分。尿道下裂對孩子將造成嚴重的生理與心理紊亂，給孩子帶來很大的痛苦。例如：由于尿道開口異位和陰莖下彎，孩子不能直立排尿，只能像女孩一樣蹲踞，上學后這種心理損害更加嚴重。