一、臨床表現
有的病兒生后即出現急性腸梗阻癥狀，有的生后很久才出現排便困難，甚至少數病兒長期沒有癥狀或癥狀輕微。
嬰兒出生后仔細觀察會陰部即可發現在正常肛門位置沒有肛門，特別是生后24小時不排胎便，就應及時檢查。
如能早期發現，其臨床表現為不同程度的低位腸梗阻癥狀。在無瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生后早期即發生急性完全性低位腸梗阻癥狀。
在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周、幾月甚至幾年后出現排便困難、便秘、糞石形成、繼發巨結腸等慢性梗阻癥狀。
1、完全性肛門閉鎖及并發瘺瘺口狹小者
完全性肛門閉鎖及男孩并發膀胱瘺、尿道瘺者, 出生24h后無胎便排出，如未能早期發現，約有3/4的病例，包括全部無瘺的肛門直腸閉鎖和一部分雖有瘺，但瘺口狹小不能排出胎糞或僅能排出少量胎糞者，僅在尿道口，尿布上沾染極少量胎便痕跡，呈低位腸梗阻，喂奶后就出現嘔吐，吐出物為奶并含有膽汁，以后可吐糞樣物，腹部逐漸膨脹，病情日趨嚴重，晚期即出現脫水現象，如未確診和治療，多于6～7天即可死亡。
2、肛門直腸狹窄和并發瘺瘺管較粗者
包括肛門直腸狹窄和有陰道瘺、前庭瘺及會陰瘺而瘺管較粗者，在生后一段時間內不出現腸梗阻癥狀，而在幾周、幾月甚至幾年后出現排便困難，便條變細，有慢性腹脹、腹痛，腹部膨脹，由于經常排便不暢，糞便積聚在結腸內可形成糞石，有時在下腹部可觸到巨大糞塊，已有繼發性巨結腸改變，影響小兒生長發育。
二、相關檢查
絕大多數肛門直腸畸形病兒，在正常肛門位置沒有肛門，嬰兒出生后只要仔細觀察會陰部即可發現。
三、診斷
可根據臨床表現、病史、相關檢查結果得出診斷。