嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥為常染色體隱性或顯性遺傳。嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥性萎縮為其特征，萎縮肌纖維體積極小，相鄰的有“正常”體積的肌纖維束與之分界清楚，在萎縮肌群還可見肥大肌纖維。
嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥有哪些癥狀
嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥臨床特征主要為軀干和肢體肌肉無力和肌張力低。肌無力呈對(duì)稱性，下肢明顯重于上肢，近端重于遠(yuǎn)端，只有手和足部的小肌肉可有些許活動(dòng)。受累肌肉同時(shí)發(fā)生萎縮，盡管有時(shí)會(huì)被皮下脂肪所掩蓋。咽部、頸部、軀干的肌肉同樣受累，心肌、平滑肌極少累及。
隨著病情進(jìn)展，球麻痹越來越明顯，舌肌萎縮和震顫也突出。腱反射減弱到消失。面部肌肉不受累，嬰兒表情正常。肌跳不明顯。深淺感覺正常，無智能和括約肌障礙。
嬰兒型進(jìn)行性脊肌萎縮癥多在出生后2-3月內(nèi)起病，有的甚至活動(dòng)正常的嬰兒突然喪失肢體運(yùn)動(dòng)能力。發(fā)病急，進(jìn)展快。常見表現(xiàn)雙髖關(guān)節(jié)屈曲，兩腿外展，膝關(guān)節(jié)屈曲如蛙腿狀。重則咳聲弱，哭聲小，吞咽困難，因肋間肌麻痹而呈腹式呼吸。一般在出生時(shí)就表現(xiàn)為嚴(yán)重的低肌張力的嬰兒，極少生存超過一年。而產(chǎn)后表現(xiàn)為肌無力的嬰兒，進(jìn)展較為緩慢，有些甚至可以有暫時(shí)性的好轉(zhuǎn)。可能與癱瘓肌肉的成熟有關(guān)。大部分患兒在三歲內(nèi)死亡，多數(shù)死于肺部感染。