(1)單基因遺傳病
是單個基因發生堿基替代，插入，缺失，重復或動態突變引起的疾病，遺傳方式包括常染色體顯性，常染色體隱性，X連鎖隱性，X連鎖顯性和動態突變性遺傳等，臨床常見的單基因遺傳病包括假肥大型肌營養不良，遺傳性脊髓小腦性共濟失調，腓骨肌萎縮癥和肝豆狀核變性等，其中許多疾病是已知的生化異常導致共濟失調，如肝豆狀核變性是13q14.3-q21.1染色體的ATP7B基因突變所致，后者編碼銅轉運ATP酶的β多肽，導致銅代謝性障礙;植烷酸貯積病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羥化酶基因突變所致。
(2)多基因遺傳病
是1個以上基因突變的累加效應與環境因素相互作用所致的疾病，癲癇，偏頭痛和腦動脈硬化癥等是常見的神經系統多基因遺傳病。
(3)線粒體遺傳病
由線粒體DNA突變所致，為母系遺傳，包括線粒體肌病，線粒體腦肌病，線粒體腦病等，Holt(1988)首次發現線粒體病患者mtDNA缺失，證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因，建立了有別于傳統孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。
(4)染色體病
由染色體數目或結構異常所致，如唐氏綜合征患者體細胞中多了一個21號染色體。