神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的主要臨床表現(xiàn)

　　(1)智能減退

　　亦稱為精神發(fā)育不全。根據(jù)智能減退程度可以分為白癡、癡愚和愚魯3個(gè)等級。白癡者智商(IQ)在0～30;癡愚者智商在30～50;愚魯?shù)闹巧虨?0～70。若智商在70以上者為低能。

　　(2)行為異常

　　是神經(jīng)系統(tǒng)常見的遺傳病癥狀之一，常與智能減退伴存。表現(xiàn)為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數(shù)病人可有沖動行為而被誤診為精神病。

　　(3)言語障礙

　　神經(jīng)遺傳病中的言語障礙可由于中樞神經(jīng)的發(fā)育不全而致失語，或由發(fā)音器官的協(xié)調(diào)不能所引起的構(gòu)音障礙所致。前者表現(xiàn)為聽不懂、不認(rèn)識、不理解和不能表達(dá)。后者講話緩慢無力，發(fā)音頓挫、鼻音、吐詞含糊等，具體表現(xiàn)為：①痙攣性發(fā)音困難，如痙攣性截癱和腦癱病者后爆破性構(gòu)音障礙，如小腦性共濟(jì)失調(diào)性語言。②無力性語言,見于咽肌萎縮和無力的肌營養(yǎng)不良者的發(fā)音，常見于錐體外系疾病的扭轉(zhuǎn)痙攣、肌陣攣、舞蹈動作時(shí)發(fā)出的時(shí)高時(shí)低的陣發(fā)性發(fā)音障礙。

　　(4)不自主運(yùn)動

　　是累及錐體外系統(tǒng)的遺傳病的常見癥狀，可表現(xiàn)以肌張力增高、動作減少為特征的震顫;張力降低、動作增多的舞蹈動作;肌張力不規(guī)則的手足徐動、扭轉(zhuǎn)痙攣等;以及節(jié)律性肌肉收縮的肌陣攣，如肌陣攣性癲癇，橄欖-腦橋-小腦變性等。

　　(5)抽搐

　　是遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病中常見癥狀之一。抽搐類型可為局灶性、全身性，大發(fā)作或小發(fā)作。常與智能減退并存。如結(jié)節(jié)硬化、苯丙酮尿癥等。

　　(6)某些特征體態(tài)和其他異常

　　例如面-肩-肱型肌營養(yǎng)不良癥、強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良癥、黏多糖沉積病的特殊面容;神經(jīng)纖維瘤病的顱骨缺損，遺傳性共濟(jì)失調(diào)的眼外肌麻痹，肝豆?fàn)詈俗冃缘慕悄-F環(huán)，遺傳性小腦性共濟(jì)失調(diào)的眼球震顫;以及白內(nèi)障、晶狀體移位、顱骨狹小、脊柱裂、四肢短小、弓形足、痙攣步態(tài)等，均有一定的診斷價(jià)值。

　　神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病診斷首先依賴于病史、癥狀、體征及常規(guī)輔助檢查等。家譜分析是遺傳病診斷的重要依據(jù)，但不是絕對依據(jù)，只要有遺傳病的典型臨床癥狀、體征時(shí)，即使沒有家族史仍可以做出診斷。做詳細(xì)的神經(jīng)系統(tǒng)檢查做出神經(jīng)系統(tǒng)受累的定位診斷，同時(shí)注意體態(tài)檢查，有助于遺傳性疾病的診斷。遺傳學(xué)特殊診斷方法，如系譜分析、染色體檢查、DNA和基因產(chǎn)物分析等可為診斷提供重要的證據(jù)，成為確診的關(guān)鍵。