先心病癥狀現象比較明顯，一般現象癥狀為心衰、蹲踞、杵狀指(趾)和紅細胞增多癥、肺動脈高壓、肺動脈高壓、胸痛、暈厥、猝死等等。
心衰指新生兒心衰被視為一種急癥，通常大多數是由于患兒有較嚴重的心臟缺損。其臨床現象是由于肺循環、體循環充血，心輸出量減少所致。患兒面色蒼白，憋氣，呼吸困難和心動過速，心率每分鐘可達160次-190次，血壓常偏低。可聽到奔馬律。肝大，但外周水腫較少見。
紫紺其產生是由于右向左分流而使消息脈血混合。在鼻尖、口唇、指(趾)甲床最明顯。
得了紫紺型先心病的患兒，特殊是法四聯癥的患兒，常在活動后發生蹲踞體征，這樣可增加體循環血管阻礙從而減少心隔缺損產生的右向左分流，伴隨也增加靜脈血回流到右心，從而改善肺血流。
紫紺型先心病幾乎都伴杵狀指(趾)和紅細胞增多癥。杵狀指(趾)的機理尚不清楚，但紅細胞增多癥是機體對動脈低血氧的一種生理反應。
肺動脈高壓，一般當間隔缺損或動脈導管未閉的病人發生嚴重的肺動脈高壓和紫紺等綜合征時，被稱為艾森曼格氏綜合癥。臨床現象為紫紺，紅細胞增多癥，杵狀指(趾)，右心衰竭征象，如頸靜脈怒張、肝腫大、四面組織水腫，這時病人已喪失了手術的機會，唯一等待的是心肺移植。病人大多數在40歲以前死亡。
發育障礙，先心病的患兒往往發育不正常，現象為瘦弱、營養不良、發育遲緩等。
其它現象為，胸痛、暈厥、猝死。部分患兒則有體循環方面的癥狀，比如排汗量異常(通常現象為大大超出正常同齡人的量)
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