先心病常有如下體征和癥狀：
1、心臟雜音：是先心病最常見的體征，大多數先心病會有心臟雜音。如果新生兒出生即聽到心臟雜音，即應做心臟超聲心動圖，了解是否有心臟畸形存在。在任何年齡，只要發現心臟雜音都應做心臟超聲心動圖確診。聽到心臟雜音，最多見于室間隔缺損，肺動脈瓣狹窄，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉，房間隔缺損等常見病，其他復雜畸形多數也會有心臟雜音。需要指出的是，不是所有先心病都能聽到心臟雜音，一些很復雜，很重的先心病可能聽不到雜音。也有一些人雖然聽到雜音，但并沒有先心病，稱之為“功能性雜音”或“生理性雜音”。北京阜外醫院小兒心臟外科尚華
2、青紫：即紫紺，就是通常說的病人看上去發青發紫，主要表現在口唇、指(趾)甲，皮膚的青紫，哭鬧時加重。這往往是復雜先心病的體征，如果新生兒一出生即有青紫，則絕大多數會是患有復雜先心病。常見的有完全性大動脈轉位、肺動脈閉鎖，三尖瓣閉鎖，完全性肺靜脈異位引流等。出生3個月后逐漸出現青紫常見于四聯癥。
3、氣促，呼吸費力：多發生在紫紺型先心病，由缺氧引起。
4、喜“蹲踞”：“蹲踞”就是下蹲姿勢的意思，四聯癥患者常常喜歡作“蹲踞”的體位，可以緩解氣促費力的感覺。
5、缺氧發作：紫紺型先心病病人因缺氧嚴重會出現暈厥，不省人事，多在費力、哭鬧時發作，常見于四聯癥。
6、反復呼吸道感染，肺炎：常見于較重的室間隔缺損，動脈導管未閉，房間隔缺損室缺和其他復雜畸形。
7、營養不良，發育落后：重癥先心病嬰兒往往喂養困難，體重增加緩慢。多表現為呼吸快、多汗、哭聲嘶啞，有雞胸。多見于合并肺動脈高壓的先心病。