兒童骨髓增生異常綜合征是骨髓造血功能異常，主要表現(xiàn)為骨髓病態(tài)造血。可見于嬰兒到青春期的任何年齡段。年齡最小為2個(gè)月，最大14歲。男孩發(fā)病稍多于女孩。其癥狀主要表現(xiàn)為貧血、出血、發(fā)熱、感染和肝脾腫大。MDS的臨床表現(xiàn)差別很大，隨病情的演進(jìn)而逐漸增重。
貧血：絕大多數(shù)都有程度較輕的貧血。一小部分病人僅有出血、發(fā)熱而無貧血表現(xiàn)。
出血：發(fā)生率為23%～95%，多為較輕的皮膚、黏膜出血。病情進(jìn)展至晚期可有嚴(yán)重出血，甚至發(fā)生腦出血而死亡。
發(fā)熱和感染：多為50%～60%，多隨病情的進(jìn)展而增高。
肝、脾、淋巴結(jié)腫大：10%～76%可見，輕-中度肝、脾腫大，肝大較脾大多見，有淋巴結(jié)腫大者較少，占0~27%，腫大程度不顯著。
根據(jù)臨床表現(xiàn)和除其他有病態(tài)造血表現(xiàn)的疾病，實(shí)驗(yàn)室檢查外周血任一系或任二系或全血細(xì)胞減少，偶可白細(xì)胞增多，可見有核紅細(xì)胞或巨大紅細(xì)胞或其他病態(tài)造血現(xiàn)象，骨髓有三系或兩系或任一系血細(xì)胞呈病態(tài)造血可診斷。
2003年參照成人MDS 的WHO診斷分型標(biāo)準(zhǔn)提出了一個(gè)兒童MDS的WHO分型標(biāo)準(zhǔn)，并提出了兒童MDS的最低診斷標(biāo)準(zhǔn)，認(rèn)為至少符合以下四項(xiàng)中的任何兩項(xiàng)方可診斷為MDS:
①持續(xù)性不能解釋的血細(xì)胞減少(中性粒細(xì)胞減少、血小板減少或貧血);
②至少二系有發(fā)育異常的形態(tài)學(xué)特征;
③造血細(xì)胞存在獲得性克隆性細(xì)胞遺傳學(xué)異常;
④原始細(xì)胞增高(≥5%)。