與其他兒科疾病一樣，小兒血液病很多癥狀與體征是由家長或他人發現。下面簡單介紹下小兒血液病常見的癥狀和體征，以幫助家長們及時發現異常，及時就診。
1.貧血
依據貧血的程度以及進展速度的不同，患兒可表現為倦怠、學習能力及注意力下降、顏面及口唇蒼白、頭昏、活動后心悸氣短、起立時眼前昏黑，直至不能勝任學習或體育課等。
2.出血傾向
血液病的出血傾向是凝血、止血機制異常共同作用的結果。可表現為兩類：一是無明顯誘因的出血或誘因與出血的嚴重程度不成比例;二是有誘因的出血但不易止血(如術后刀口滲血、肌肉注射部位血腫等)，對常用止血藥物治療反應不佳。
3.發熱和容易罹患感染
血液病的發熱多數是由于合并感染所致，同時伴有感染的表現。但某些血液病，發熱就是其固有癥狀之一。如嚴重貧血、慢性粒細胞白血病等。
4.其他
除了上面最常見的表現外，體重減輕、慢性無痛性淋巴結腫大、皮膚瘀斑、黃疸、發紺、視力障礙、反復口腔潰瘍、肝脾腫大、骨痛、關節腫痛等都可能與血液病有關。