小兒多以不規則局限性肝腫大為最初癥狀，腫塊位于右腹或右上腹部，病史中常記述腫瘤生長迅速，有的可達臍下或超越中線，表面光滑，邊緣清楚，硬度中等，略能左右移動，無壓痛，早期除有輕度貧血外，一般情況多良好，晚期則出現黃疸，腹水，發熱，貧血，體重下降，腹壁可見靜脈怒張，并可因腹內巨大腫塊造成呼吸困難，約20%肝母細胞瘤病例有骨質疏松，嚴重者可導致多發骨折。
很多病人就診時有貧血和血小板增多，尤多見于肝母細胞瘤患兒，肝母細胞瘤患兒的肝功能常正常，但肝細胞癌病例因并發于肝炎或肝硬化，血清膽紅素，堿性磷酸酶和轉氨酶可能增高，60%～90%肝細胞癌病例和90%以上肝母細胞瘤病例的甲胎蛋白增高，肝母細胞瘤病兒尿內胱硫醚(cystathionine)排泄增多。
其他原發性肝腫瘤常見的有海綿狀血管瘤及血管內皮細胞瘤兩種，前者因腫瘤生長可壓迫肝組織，使肝細胞變性，有時腫瘤內有動靜脈短路，可致小兒心力衰竭或因腫瘤破裂出血死亡，小的血管瘤生長慢，可無臨床癥狀。
血管內皮細胞瘤屬于惡性，肝內有血竇形成，臨床上可有疼痛，高熱及黃疸，病程緩慢，但預后不佳。
肝錯構瘤，畸胎瘤及單發或多發肝囊腫等均極少見。
根據上述臨床表現和實驗室，輔助檢查結果可以論斷，臨床診斷要點：
1.既往肝炎史。
2.肝區疼痛和其他臨床癥狀。
3.AFP>400μg/L持續4周以上，或者AFP>200μg/L持續8周以上。
4.B超，CT發現肝臟有占位性病變，可除外轉移或良性腫瘤。