小腦萎縮又稱脊髓小腦萎縮癥,是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病。這類患者發(fā)病后,行走時搖搖晃晃,猶如企鵝,因此被患有此病的家庭被稱為企鵝家族。按臨床表現(xiàn)主要分為三期:
早期表現(xiàn)
①走路猶如喝醉酒,搖搖擺擺。
②動作反應(yīng)較不靈活,提重物有困難。
③上下樓梯雙腿不協(xié)調(diào),肌肉僵硬,無法精確的完成某些特定動作,如跑步。
④靜止站立時,身體會前后搖晃,端水時容易濺出。行走時容易撞到墻上或門框上。
⑤眼球轉(zhuǎn)動有障礙,無法快速的轉(zhuǎn)移。
⑥辨別距離能力不良。
中期表現(xiàn)
①四肢、肌肉不協(xié)調(diào)感加重,運動失調(diào)現(xiàn)象明顯。
②無法控制姿勢與步伐,搖搖晃晃,兩腿微張或剪刀步,無法保持平衡,無法長距離行走,無法跑步,上下樓梯困難,走路時身體無法靈活調(diào)整。因此,容易摔跤。
③舌頭打結(jié)、說話不清楚,寫字有困難,吃東西或喝水時容易被嗆。
晚期表現(xiàn)
①說話極不清楚,甚至無法言語,寫字無法辨認(rèn),吞咽困難。
②無法站立,需靠輪椅代步,或臥病在床上。
③如果大腦或周圍神經(jīng)受到波及,智力會受到影響。