典型血友病患者常自幼年發病、自發或輕度外傷后出現凝血功能障礙，出血不能自發停止;從而在外傷、手術時常出血不止，嚴重者在較劇烈活動后也可自發性出血，特別是出血關節、肌肉等出血，導致嚴重的關節腫脹及肌肉缺血壞死，長期發作可以影響骨關節的生長發育，導致關節畸形及肌肉萎縮，以致四肢(主要為下肢)活動困難，嚴重者不能行走。患者終身有自發的/輕微損傷/手術后長時間的出血傾向，重型可在出生后既發病，輕者發病稍晚。

　　血友病的癥狀及臨床表現有以下幾方面，請看具體介紹

　　1、皮膚、黏膜出血

　　由于皮下組織、口腔、齒齦黏膜易于受傷，為出血好發部位，但少見皮膚出血點。幼兒亦常見于頭部碰撞后出血和血腫形成。

　　2、肌肉出血和血腫

　　重型血友病A常發生肌肉出血和血腫，多發生在創傷或活動過久后，多見于用力的肌群。血腫在外力之后并不是即刻明顯，常由血液緩慢滲透而逐漸明顯;出血較久處顏色為棕黃色，局部稍硬，在其間可觸及硬核。深部肌肉出血時可形成血腫，導致局部腫痛和活動受限;由于壓迫可引起局部缺血性損傷和纖維變性，在前臂可引起手攣縮，小腿可引起跟腱縮短，腰肌痙攣可引起下腹部疼痛;血腫壓迫還可導致受壓神經支配區域感覺障礙和肌肉萎縮;頸部血腫可引起上呼吸道梗阻，導致呼吸困難，甚至窒息死亡。

　　3、關節積血

　　是血友病最具有特征性的臨床表現之一，多見于膝關節，其次為踝、髖、肘、肩關節等處。關節出血可以分為3期：

　　①急性期：關節腔內及周圍組織出血，引起局部紅、腫、熱、痛和功能障礙。由于肌肉痙攣，關節多處于屈曲位置。

　　②關節炎期：因反復出血、血液不能完全被吸收，刺激關節組織，形成慢性炎癥，滑膜增厚。

　　③后期：關節纖維化、強硬、畸形、肌肉萎縮、骨質破壞，導致功能喪失。膝關節反復出血，常引起膝屈曲、外翻、腓骨半脫位，形成特征性的血友病步態。

　　4、創傷或手術后出血

　　不同程度的創傷、小手術，如拔牙、扁桃體摘除、膿腫切開、肌內注射或針灸等，都可以引起相應部位嚴重的出血，不易止住。

　　5、其他部位的出血

　　如鼻出血、咯血、嘔血、黑便、血便和血尿等;也可發生顱內出血，是最常見的致死原因之一。

　　血友病A的臨床表現輕重程度與Ⅷ：C活性密切相關，因此根據其活性和臨床表現將血友病A分為重型、中型及輕型。了解其相互關系，對于判斷病情輕重，指導治療有重要幫助。

　　血友病B的出血癥狀與血友病A相似，絕大多數患者為輕型，因此出血癥狀較輕。血友病C較為少見，雜合子患兒無出血癥狀，只有純合子才有出血傾向。出血多發生于外傷或手術后，自發性出血少見。患兒的出血程度與因子Ⅺ的活性高低并不相關，有些患兒的因子Ⅺ活性雖>20%，卻可有嚴重出血。本病患兒常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。

　　溫馨提示：由于新生兒期很少出現出血癥狀，所以很難察覺。而開始行走后會出血的機會增多，這才會引起人們的注意。血友病A和B大多在2歲時發病，亦可在新生兒期即發病。90%血友病A患者有家族史，同一家族患者中，因子Ⅶ缺乏程度大致相同。出血是本組疾病的主要表現，終身于輕微損傷或小手術后有長時間出血的傾向，但血友病C的出血癥狀一般較輕。