血友病患者易出血，其中以關節出血最多，占所有出血的74%。關節腫脹、疼痛、跛行，或者拒絕使用某側肢體，都是關節出血的表現癥狀。頻繁的關節出血，會刺激關節引起慢性滑膜炎，如果沒有及時治療，會延誤治療最佳時機，逐漸形成殘疾。因為，除了要積極治療之外，還要避免讓患兒到人群密集的地方，避免磕碰可能帶來的嚴重后果。
小兒血友病的6大典型表現
1、貧血
為最常見的早期癥狀，可呈進行性加重，患兒面色、皮膚黏膜蒼白，軟弱無力，食欲低下。
2、骨頭關節疼痛及骨骼病變
可為首發癥狀。
3、出血
半數以上的患兒伴有不同程度的出血，主要表現為鼻黏膜、口腔、齒齦及皮膚出血，嚴重者內臟、顱內出血，這往往可造成患兒死亡。
4、肌肉出血和血腫
以下肢、前臂、臀部多見。深部血腫有相應部位疼痛、壓迫癥狀。如出血量多，可引起休克、貧血、黃疸及全身發熱。皮下、齒齦、口腔及鼻黏膜易于受傷故為出血多發部位，但皮膚黏膜出血并非為本病的特征，皮膚瘀點、瘀斑少見。如出血發生在咽、喉易引起窒息。消化道出血、血尿亦常見，小兒血尿易誤診為“腎炎”。
5、顱內出血少見，可以是自發性，但通常由外傷引起，常危及生命
對伴有劇烈頭痛的血友病患兒應警惕顱內出血或硬膜下出血的可能。血友病丙純合子患兒有出血傾向，出血較輕，多發生在手術后或外傷后，自發性出血少見;偶有皮膚黏膜出血，青春期女性可有月經過多，出血程度與因子Ⅺ濃度無明顯關系，患兒常合并因子 V、因子Ⅶ等凝血因子缺乏。雜合子患兒無出血癥狀。
6、胃腸道出血
血友病的危害會傷害患者的生命，主要有嘔血、便血或黑便。腹腔出血伴腹痛酷似急性闌尾炎、腸梗阻或潰瘍病穿孔等出血性腹膜炎癥狀。腹膜后出血及血腫形成，則可產生股神經受壓癥狀(疼痛)及髖關節屈曲等。
溫馨提示：對于兒童來說，血友病會造成兒童高殘疾率。嚴重者1歲左右就能夠發現，輕者5-6歲才會發現。其實一般診斷血友病很容易，家長只要發現小孩關節腫痛、長牙時經常牙齦出血，就要帶小孩去醫院檢查。
【參考文獻：《血液疾病癥狀鑒別診斷學》《腫瘤血液病理學:實驗和臨床方法》】