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性早熟患者的臨床癥狀表現(xiàn)

  性早熟的癥狀表現(xiàn):

  1、中樞性性早熟:

  50%中樞性性早熟兒童開(kāi)始發(fā)育年齡早于6歲,女性表現(xiàn)有乳房發(fā)育,小陰唇變大,陰道黏膜細(xì)胞的雌激素依賴(lài)性改變,子宮,卵巢增大,陰毛出現(xiàn),月經(jīng)初潮,男性表現(xiàn)為睪丸和陰莖增大,陰毛出現(xiàn),肌肉發(fā)達(dá),聲音變粗,男女性均有生長(zhǎng)加速,骨成熟加速,最終可導(dǎo)致終身高低于靶身高,在伴有顱內(nèi)腫瘤等中樞神經(jīng)系統(tǒng)病變時(shí),可有頭痛,嘔吐,視力改變或其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,體征。

  2、外周性性早熟:

  外周性性早熟又稱(chēng)假性性早熟,臨床表現(xiàn)有第二性征出現(xiàn),但非青春期發(fā)動(dòng),與下丘腦-垂體-性腺軸的活動(dòng)無(wú)關(guān),而與內(nèi)源性或者外源性性激素水平升高有關(guān)。

  1)家族性高睪酮血癥:僅見(jiàn)于男性的常染色體顯性遺傳性性早熟,病因是由于編碼LH受體的基因發(fā)生突變,使細(xì)胞膜上LH受體處于持續(xù)激活狀態(tài),血睪酮水平達(dá)青春期或成人水平,但LH的分泌方式和LHRH激發(fā)試驗(yàn)的LH反應(yīng)呈青春期前反應(yīng),表現(xiàn)為雙側(cè)睪丸增大,生長(zhǎng)加速和骨成熟加速,睪丸活檢可見(jiàn)間質(zhì)細(xì)胞成熟和曲細(xì)精管發(fā)育。

  2)McCune-Albright綜合征:典型的臨床表現(xiàn)為皮膚出現(xiàn)咖啡牛奶斑,多發(fā)性囊性纖維性骨發(fā)育不良和外周性性早熟,皮膚咖啡牛奶斑分布常不超過(guò)中線,位于有骨病變的同側(cè)軀體,多發(fā)性囊性纖維性骨發(fā)育不良呈慢性漸進(jìn)性,骨病變常累及四肢長(zhǎng)骨,骨盆,顱骨,可有假性囊腫,變形和骨折,本病女孩發(fā)病率較男孩高,還可伴甲狀腺,腎上腺,垂體和甲狀旁腺功能亢進(jìn)等,表現(xiàn)為結(jié)節(jié)性甲狀腺腫,甲亢,腎上腺結(jié)節(jié)性增生,生長(zhǎng)激素分泌過(guò)多產(chǎn)生巨人癥或肢端肥大征等。女性性早熟常開(kāi)始于2歲以?xún)?nèi),以后可見(jiàn)到陰道出血,LH,F(xiàn)SH水平受到抑制,對(duì)GnRH反應(yīng)低下,雌激素水平常波動(dòng)于正常和顯著升高之間,常呈周期性,可能與卵巢囊腫大小變化有關(guān),卵巢囊腫常表現(xiàn)增大和縮小交替發(fā)生,男孩性早熟少見(jiàn),其睪丸對(duì)稱(chēng)性增大,當(dāng)骨齡接近12歲時(shí),GnRH沖動(dòng)源激活,此時(shí)真性與假性性早熟重疊發(fā)生。

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