運動障礙疾病源于基底核功能紊亂，通常分為肌張力增高-運動減少和肌張力降低-運動過多兩大類，前者以運動貧乏為特征，后者主要表現異常不自主運動。
1.體檢
可了解運動障礙癥狀特點，明確有無神經系統其他癥狀體征，如靜止性震顫、鉛管樣或齒輪樣肌強直提示帕金森病，角膜K-F 環提示肝豆狀核變性，亨廷頓病和肝豆狀核變性等除運動障礙，常伴精神和智能損害。
實驗室檢查
血電解質、微量元素及生化檢查，有助于運動障礙疾病診斷，如肝豆狀核變性患者血清銅、尿銅和血清銅藍蛋白含量測定，具有重要診斷意義。
2.病史
(1)發病年齡
常可提示病因，如嬰兒或幼兒期起病可能為腦缺氧、產傷、膽紅素腦病或遺傳因素，少年期出現震顫可能是肝豆狀核變性;也有助于判定預后，如兒童期起病的原發性扭轉痙攣遠較成年起病嚴重致殘率高;相反的，老年發病的遲發性運動障礙較年輕發病頑固。
(2)起病方式
常可提示病因，如急性起病的兒童或青少年肌張力障礙可能提示藥物不良反應，緩慢起病多為原發性扭轉痙攣、肝豆狀核變性等;急性起病的嚴重舞蹈癥或偏側投擲癥提示可能為血管性病因，緩慢隱襲起病可能為神經變性疾病。
(3)病程
對診斷也有幫助，如小舞蹈病通常在起病6 個月內緩解，與兒童期起病的其他舞蹈病不同。
(4)藥物如酚噻嗪類及丁酰苯類可引起運動障礙
(5)某些疾病如風濕熱
甲狀腺疾病、系統性紅斑狼瘡、真性紅細胞增多癥等可伴舞蹈樣動作。
(6)家族史
有診斷意義，如亨廷頓病、良性遺傳性舞蹈病、特發性震顫、扭轉痙攣、抽動-穢語綜合征等有遺傳背景。
3.他輔助檢查
1.CT 或MRI 檢查
如肝豆狀核變性患者，可顯示雙側豆狀核區低密度灶或MRI 顯示信號異常。
2.正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)
可顯示紋狀體DA 轉運載體(DAT) 功能降低、DA 遞質合成減少和D2 型DA 受體活性改變等，對帕金森病診斷頗有意義。
3.基因分析
對確診某些遺傳性運動障礙疾病有重要意義。