腱鞘巨細胞瘤好發于手及足部，病因不清，有人認為是一種炎癥性病變，也可能與外傷有關，在膽固醇代謝紊亂的基礎上再受外傷是可能的原因。早期癥狀不明顯，后期腫瘤形狀多為圓形或橢圓形。
腱鞘巨細胞瘤的臨床表觀
1、腱鞘巨細胞瘤為手部常見的一種腫瘤。多發生在手指屬側，呈持續性生長，可經屈肌腱和指骨之間至手指對側，呈“啞鈴狀”。腫瘤還可向背側生長，使整個手指近節被腫瘤組織所包繞。有時沿腱鞘形成多發腫塊，可呈“串珠狀”，有時壓迫侵蝕指骨，有時可長入關節囊內。
2、腱鞘巨細胞瘤發病早期僅為無痛性腫塊，無自覺癥狀。腫瘤形狀和大小不一，一般為圓形或橢圓形。腫瘤表面光滑，質地較硬而有彈性，與表面皮膚無粘連，基底部與腱鞘固定，活動性小。進一步生長可產生疼痛，并有局部壓痛。因生長位置關系，有時可妨礙手的功能。
3、腱鞘巨細胞瘤為慢性長大的結節，表現為局部較韌的腫塊，無壓痛，生長自限，一般不大于2厘米，可圍繞神經生長，可沿腱鞘形成多發腫塊，靠近骨骼者可產生對骨的壓跡，但無浸潤至骨，除非生長在大關節附近者，一般不伴有關節積液，無功能障礙。
4、腱鞘巨細胞瘤一般要手術切除，手術時暴露腫瘤，其特有的黃褐色有助于診斷，手術切除要徹底，如切除不徹底可致局部復發。
5、腱鞘巨細胞瘤發生于足趾部少見。青年人多見，女多于男。腫瘤可侵蝕鄰近骨骼。約25%病例切除后復發，極罕見的惡性腱鞘巨細胞瘤亦有過報告。另一個腱鞘瘤即腱鞘纖維瘤可能為腱鞘巨細胞的亞型也侵犯手指和手的屈側肌腱，臨床形態與巨細胞腱鞘瘤相同，平均發病年齡為30歲，較巨細胞腱鞘瘤發病年齡輕。
另外，關于腱鞘巨細胞瘤的診斷，根據臨床表現，皮損特點，組織病理特征性即可診斷。