發病原因尚未完全清楚，下列各因素與發病有關。

　　1、解剖因素

　　小兒骶尾骨彎度小，直腸較垂直，腹內壓增高時，直腸缺乏支持而易于脫垂。直腸前陷凹腹膜反折過低，腹內壓增高和腸袢壓迫使直腸前壁突入直腸壺腹導致脫垂。老年人肌肉松弛，生育過多或分娩時會陰撕裂亦可使直腸發生脫垂。

　　2、腹內壓增高

　　長期便秘、腹瀉、慢性咳嗽和排尿困難等引起腹內壓增高，可導致直腸脫垂。近年來國外研究發現，直腸脫垂常伴有精神或神經系統疾患，兩者間的關系目前尚不清楚，有人認為神經系統病變時，控制及調節排便的功能發生障礙，直腸慢性擴張，對糞便刺激的敏感性減弱，從而產生便秘和控制排便能力下降。排便時異常用力，使肛提肌及盆底組織功能減弱，也是直腸脫垂的常見原因。

　　3、全身因素

　　營養不良小兒，坐骨直腸窩內脂肪消失，使直腸失去周圍支持固定作用，括約肌群收縮力也減弱，直腸容易自肛門口脫出。

　　4、局部組織解剖因素

　　①骶骨彎曲度未形成

　　嬰幼兒骶骨彎曲度未形成骨盆向前傾斜不夠，直腸呈垂直位，與肛管處于一條直線上，腹腔內向下的壓力增加時，直腸無骶骨的支持，壓力直接作用到肛管上，易于向下滑動。

　　②周圍肌肉支持力弱

　　肛提肌和骨盆底部肌肉的支持力較弱。

　　③黏膜松弛

　　直腸黏膜附著在肌層上較松弛，黏膜易自肌層滑脫。

　　5、促成因素

　　任何情況使腹內壓長期增高或突然增高，均可促成直腸脫垂。如經常便秘、腹瀉、百日咳、包莖及膀胱結石、長期慢性咳嗽等疾患，常是脫肛的誘因。有些疾病(如腰骶部脊髓脊膜膨出)或損傷(包括意外和手術損傷)造成括約肌及直腸周圍肌肉功能或神經功能障礙者，直腸失去支持，腹壓增高即可發生直腸脫垂。

　　6、其他

　　外傷、手術引起腰骶神經麻痹，致肛管括約肌松弛，引起直腸黏膜脫垂。

　　直腸粘膜脫垂的病因主要是和胃竇部炎癥有關系的，胃粘膜惡性細胞浸潤也可發生本病。當胃竇部炎癥時，粘膜下結締組織較松，胃粘膜和粘膜下層增生，如胃竇蠕動增強，則粘膜皺襞很易被送入幽門，形成胃粘膜脫垂。一切能引起胃劇烈蠕動的因素，如精神緊張、煙酒、咖啡刺激等均為直腸粘膜脫垂的病因。

　　其一：滑動性疝學說

　　認為病人的直腸與子宮(男性為膀胱)之間所形成的凹陷過深，當腹內的壓力增加時，直腸前壁承受不了這種壓力，就會向直腸壺腹部內陷，長期如此，直腸就會向肛門外脫出，形成一個起始于直腸子宮(或膀胱)的凹陷，脫出在肛門外的直腸由直腸前壁構成疝囊，這種脫出主要是直腸前壁，能形成嚴重的直腸脫垂。

　　其二：腸套疊學說

　　認為直腸脫垂是因為直腸與乙狀結腸之間的固定處，由于某種原因受了損傷，在腹內壓力持續增加時，上部直腸與部分乙狀結腸就會從這個固定處向下部直腸壺腹套疊，直到脫出肛門外，形成直腸前壁和后壁長度相等，腸腔位于中央的直腸脫垂。