流行病學調查發現宮頸上皮內瘤變與性生活紊亂、吸煙密切相關。其他的危險因素包括性生活過早(<16歲)、性傳播疾病尤其是人乳頭瘤病毒(HPV)感染、經濟狀況低下、口服避孕藥和免疫抑制。目前研究較多的是HPV感染和CIN間的關系。子宮頸組織學的特殊性是宮頸上皮內瘤變的病理學基礎。
宮頸上皮內瘤變的癥狀
宮頸鱗狀上皮內病變無特殊癥狀。偶有陰道排液增多，伴或不伴臭味。也可有接觸性出血，發生在性生活或婦科檢查(雙合診或三合診)后出血。體征可無明顯病灶，子宮頸光滑或僅見局部紅斑、白色上皮，或宮頸糜爛表現。
CIN一般無明顯癥狀和體征，部分有白帶增多、白帶帶血、接觸性出血及宮頸肥大、充血、糜爛、息肉等慢性宮頸炎的表現，正常宮頸也占相當比例(10%～50%)，故單憑肉眼觀察無法診斷CIN。多數文獻報道約半數原位癌患者無臨床癥狀。舒儀經(1995)統計172例原位癌，僅5.2%有接觸性出血，12.2%有少量的不規則出血，其余無癥狀。李楠等(2001)統計150例CIN中，白帶增多和接觸性出血者分別占26.0%和20.7%，無癥狀者占38.0%。
由于CIN常缺乏典型的臨床表現，根據臨床檢查難以診斷CIN，目前趨于借助多種輔助診斷方法的聯合使用，但最后確診須靠病理檢查。宮頸細胞學涂片+宮頸多點活檢(碘染、肉眼觀察VIA或陰道鏡下)+頸管刮術已成為CIN和早期宮頸癌普遍采用的綜合早診方法，近年來早診技術方面有較大進展。
宮頸上皮內瘤變的并發癥
不典型增生原位癌常與浸潤癌并存。
原位癌又稱Bowen氏病，或上皮內上皮癌。多見于老年人，好發于角結膜交界處，腫瘤與鄰近正常組織有明顯界限。發展緩慢，可在若干年內局限在上皮內，病理檢查顯示為一種無規律的表皮增生，屬于真正的上皮內上皮癌。切片中可見上皮細胞極性紊亂，正常上皮細胞被許多異形或多核奇異細胞所代替，常見角化和不全形化分裂相，上皮基底膜完整，一般預后良好。
浸潤性宮頸癌往往在婦科檢查中被發現并通過病理活檢組織學檢查證實。部分宮頸癌無癥狀和肉眼異常所見，稱為臨床前浸潤性宮頸癌。