預后:本病不治療患者預后不良,病嬰出生后第1 周30%死亡,1 個月內50%死亡,6 個月內70%死亡。如合并大房間隔缺損、室間隔缺損、單心室及有肺動脈口狹窄,則存活時間較長,平均壽命為5 年。
未經治療的大動脈轉位患兒臨床多表現危重;新生兒早期患兒常見的致死因素包括組織缺氧和酸中毒;在嬰兒期為充血性心力衰竭。幼兒期則是以血栓栓塞和漸進性肺血管疾病為主。
1.Mustard 和Senning 術后 Sarker 等在對226 名Mustard 手術和132 名Senning 手術患兒術后長期療效的比較研究中,發現Senning 術術后生存率較Mustard 術高。兩者術后5 年、10 年、15 年的存活率分別為95%對86%、94%對82%、94%對77%。術后最重要的并發癥是晚期猝死,約占2%~8%,房性撲動可能是晚期死亡的高危因素。
心房轉換術術后可出現進行性的竇性心率喪失。據報道,大約30%~40%行心房轉換術(包括Mustard 術和Senning 術)患兒,在術后10 年出現節性心律。主要的心律失常有交界性心動過緩、竇性心動過緩、室上性心動過速,尤其是房性撲動。由于常同時并發心動過速和心動過緩,抗心律失常藥應用難度較大。如需監測嚴重心動過緩的發作和當用藥物控制伴嚴重心動過緩的心動過速患兒時,需做24 小時心電監護。
隨訪中人工心房內隧道的問題也逐漸出現。體循環靜脈通道梗阻可無明顯的臨床癥狀;而肺靜脈通道梗阻時可導致進行性呼吸窘迫、咯血。球囊膨脹可暫時緩解梗阻狀況,在體靜脈通路中植入支架可起到較好的效果,在肺靜脈通路植入的效果卻不理想。術后隨訪血管造影有時會見到小的心房內板障漏,但通??刹挥枰蕴幚?。對有嚴重的通道梗阻或補片漏的患兒則需再次手術。
另一需要注意的是術后形態上的右心室長期作為功能左心室的承受能力。盡管大多患兒并沒有相應臨床癥狀,術后有右心室功能不良已有大量的文獻報道。少數約占10%的患兒可出現嚴重的右心室功能低下,通常還伴發嚴重的三尖瓣反流。對于這些患兒,可選擇心臟移植或行大動脈轉換術,之前如有必要可先行肺動脈環縮術以重新訓練左室功能。
2.大動脈轉換術后 現在大動脈轉換術術后死亡率已不足10%。Losay 等對1095 例大動脈轉換術患兒的遠期隨訪結果表明:單純的大動脈轉位患兒,術后1 年、10 年、15 年生存率均為92%。而伴有室間隔缺損或Taussig-Bing 畸形的患兒,術后1 年、10 年、15 年生存率分別為81%、80%、80%。就遠期效果而言,行大動脈轉換術患兒,術后心律失常的發生率少于行心房轉位術者,在早期和中期的隨訪中,超聲心動圖及心血管造影均提示左心室功能良好。
大動脈轉換術后有近80%患兒術后10 年無須再次治療。再次手術的原因有肺動脈狹窄、冠狀動脈狹窄、轉位后的主動脈反流、殘留水腫、腔靜脈栓塞;在復雜的大血管轉位,有時需安裝起搏器、關閉心內殘余分流以及殘余左心室流出道梗阻的疏通等。
肺動脈瓣上狹窄是最常見并發癥,隨著手術技巧的提高,此發生率已有所下降。相反,Lecompte 術對肺動脈的牽拉引起的肺動脈分支狹窄卻少見,球囊擴張術有時效果不明顯,支架植入有望可獲得長期的效果。
新主動脈瓣(原肺動脈瓣)長期功能目前尚不清楚。盡管大多數患兒在術后早期主動脈反流輕微,但一些研究表明新主動脈瓣的反流會隨時間而逐漸增多。因此需密切觀察和長期隨訪以了解其發生率。大動脈轉位后的冠狀動脈能否長期生長和保持通暢,受到人們的關注。盡管大多數患兒的冠脈可保持良好的狀態,但有報道大動脈轉換術后,晚期死亡的主要原因是冠狀動脈狹窄所致,冠狀動脈梗阻的發生率為7.8%。尤其重要的是,冠狀動脈狹窄或梗阻患兒可無臨床癥狀。用心肌灌注掃描方法檢測心肌灌注不良尚有一定的爭議,選擇性冠狀血管造影術可準確顯示冠狀動脈梗阻,可作為大動脈轉換術后遠期了解冠狀動脈通暢程度的理想方法。
預防:詢問家族史了解遺傳情況,調查環境因素的影響以探求先天性心臟病發病的病因。如果對病因有深入了解,則自妊娠前、妊娠中可對孕母及胎兒進行母親疾病及胎兒畸形的監測,如有可能則應做到盡最大努力預防胎兒先天畸形發生。但是,從遺傳學角度及環境致害的角度來看,先天性心臟病的病因還不完全清楚,大部分在預防方面無能為力,因此解釋病因及從根本上預防先天性心臟病的發生還是一個極其艱巨的任務,尚需臨床及基礎方面的學者共同努力探索